Jessica Infantes – Presidenta Asociación Síndrome de Noonan de Catalunya

Jessica es la mamá de Rocío, una preciosidad de 3 años diagnosticada de Síndrome de Noonan, una enfermedad de las consideradas “raras”. Hace poco, ha puesto en marcha una asociación para dar visibilidad al síndrome y recaudar fondos para su investigación.

1- ¿Cómo conociste la existencia del síndrome de Noonan?
Con una prueba genética que le hicieron a mi hija en agosto del año pasado, aunque desde bebé nos dimos cuenta de que algo no iba bien. No paramos hasta que conseguimos que le hicieran las pruebas.
2- ¿Encontraste poca información sobre la enfermedad, verdad? Se considera una enfermedad rara.
Si. . muy poca . . . además no afecta a todos por igual, es según el gen, que en la actualidad se han identificado unos diez genes asociados, y ni aún así, teniendo el mismo gen, les afecta por igual.
3- Entonces decidiste fundar la Asociación Síndrome de Noonan de Catalunya. ¿Con qué objetivo?
Sí, con el objetivo de dar a conocer el síndrome para que otras familias que se encuentren con el mismo problema tengan un punto de apoyo para poder afrontar la nueva situación, ya que la palabra síndrome asusta mucho al principio , para que no se sientan solos los familiares, y poder ayudarlos en todo momento, tanto en persona, vía email o por teléfono. Entre nuestros objetivos también está recaudar dinero para poder continuar con la investigación.
4- ¿ Qué hacéis desde la asociación? ¿Cómo puede colaborar la gente con vosotros?
Estamos preparando eventos para poder recaudar fondos para la investigación, queremos hacer clases de zumba, yoga o pilates entre otras actividades. También ofrecemos apoyo a las familias con el mismo síndrome o de cualquier enfermedad rara. Vendemos productos “noonan”, como camisetas de manga corta y de tirantes, tazas de loza, tazas de pvc, bolsas, mochilas, bolígrafos y también lotería. Lo estamos haciendo todo con la colaboración y la gran ayuda de Inmaculada, presidenta de la asociación de Cantabria, que desde el primer momento hemos tenido su apoyo incondicional.

5- ¿Cómo es vuestro día a día conviviendo con el síndrome? ¿Cómo afrontáis el futuro?
Motivándola mucho, son niños que por lo general les suele afectar a la psicomotricidad, a nivel motor, al lenguaje y en el caso de Rocío, a nivel intelectual también. Ella tiene tres años y es como si tuviera año y medio o dos. Son niños con talla baja y bajo peso, la mayoría suele tener problemas con la alimentación, suelen tener bastante carácter , aunque son muy cariñosos. El futuro lo afrontamos con muchísimo optimismo, queremos que sea lo más independiente posible. Hay personas que han convivido con el síndrome sin haberlo sabido ellos hasta que les han hecho las pruebas a sus hijos y les han dado positivo. Este síndrome puede ser hereditario o genético (caso novo) y han tenido una vida completamente normal. Una vez diagnosticados, muchos han entendido el porqué estaban afectados de riñón , la falta de apetito además de otras patologías.

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